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quinta-feira, 1 de janeiro de 2015

PODERES INCRÍVEIS VINDOS DE RARAS MUTAÇÕES GENÉTICAS

IMAGEM GOOGLE

Poderes incríveis vindos de raras mutações genéticas, Em comparação com muitas outras espécies, todos os seres humanos têm genomas incrivelmente semelhantes. No entanto, mesmo pequenas variações em nossos genes ou ambientes podem fazer-nos desenvolver características que nos tornam únicos. 

Estas diferenças podem se manifestar de maneiras comuns, como através da cor do cabelo, altura, ou a estrutura facial, mas, ocasionalmente, uma pessoa ou população desenvolve uma característica que os diferencia claramente do resto da raça humana.

Pessoas que nunca terão um colesterol alto
Enquanto a maioria de nós tem que se preocupar sobre como limitar a ingestão de alimentos fritos, bacon, ovos, ou qualquer coisa que nos é dito, algumas pessoas podem comer todas essas coisas e muito mais, sem medo. Na verdade, não importa o que eles consomem, o seu “mau colesterol” (níveis sanguíneos de lipoproteína de baixa densidade, associada a doenças do coração) permanece praticamente inexistente.

Essas pessoas nasceram com uma mutação genética. Mais especificamente, eles não têm cópias de trabalho de um gene conhecido como PCSK9 , e geralmente é dito que é um azar nascer com um gene faltando, neste caso, parece ter alguns efeitos colaterais positivos.

Depois dos cientistas descobrirem a relação entre este gene (ou a falta dele) e colesterol de cerca de 10 anos atrás, as empresas farmacêuticas têm trabalhado freneticamente para criar uma pílula que iria bloquear PCSK9 em outros indivíduos. A droga está perto de conseguir a aprovação da FDA. No início dos ensaios, os doentes que tomaram sofreram uma redução de 75 por cento nos seus níveis de colesterol.

Até agora, os cientistas só encontraram a mutação em um punhado de afro-americanos, e os que com ele têm o benefício de um 90 por cento de redução do risco de doença cardíaca.

Resistência ao HIV
Talvez a ameaça mais assustadora é algum tipo de vírus super-virulento. Se uma doença assola a população, apenas poucos e raros indivíduos são imunes e teriam uma chance de sobrevivência. Felizmente, sabemos que certas pessoas são realmente resistentes a doenças específicas.

Ao HIV, por exemplo. Algumas pessoas têm uma mutação genética que desativa a sua cópia da proteína CCR5. O HIV usa essa proteína como uma porta de entrada para as células humanas . Assim, se uma pessoa não tem CCR5, o HIV não pode entrar em suas células, e elas se tornam extremamente improvável de serem infectado com a doença.

Dito isto, os cientistas dizem que as pessoas com esta mutação são resistentes ao invés de imune ao HIV. Alguns indivíduos sem esta proteína contraíram e até mesmo morreram de AIDS . Aparentemente, alguns tipos incomuns de HIV descobriram como usar outras proteínas além do CCR5 para invadir as células. Este é um dos fatores que torna este vírus tão assustador.

Pessoas com duas cópias do gene defeituoso são mais resistentes ao HIV.Atualmente, o que inclui apenas cerca de 1 por cento dos caucasianos e é ainda mais rara em outras etnias.

Resistência a Malária
Aqueles que têm uma resistência especialmente elevada à malária são portadores de outra doença mortal: anemia falciforme . Claro, ninguém quer a capacidade de se esquivar da malária só para morrer prematuramente de glóbulos deformados, mas há uma situação em que ter o gene falciforme compensa. Para entender como isso funciona, temos de explorar os conceitos básicos de ambas as doenças.

A malária é um tipo de parasita transportado por mosquitos que podem levar à morte (cerca de 660 mil pessoas por ano) ou, pelo menos, fazer alguém se sentir à beira da morte. Malária faz o seu trabalho sujo por invadir as células vermelhas do sangue e se reproduzir. Depois de alguns dias, os novos parasitas da malária estouram para fora do glóbulo habitado, destruindo-o. 

Eles, então, invadindo outras células vermelhas do sangue. Este ciclo continua até que os parasitas são interrompidos através de tratamento, os mecanismos de defesa do corpo, ou morte. Este processo trás a perda de sangue e enfraquece os pulmões e fígado. Além disso, aumenta a coagulação do sangue, o que pode desencadear um coma ou convulsão.

A anemia falciforme provoca alterações na forma e composição de células vermelhas do sangue, o que faz com que seja difícil para eles fluirem através da corrente sanguínea e entregarem níveis adequados de oxigênio. No entanto, porque as células do sangue são mutantes, elas confundem a malária parasita, o que torna difícil para ela se anexar e infiltrar-se nas células do sangue. Conseqüentemente, aqueles que têm as células falciformes são naturalmente protegidos contra a malária.

Você pode obter os benefícios anti-malária sem realmente ter as células falciformes, contanto que você seja portador do gene falciforme. Para chegar a anemia falciforme, uma pessoa tem que herdar duas cópias do gene mutado, um de cada pai. Se eles só tem um, eles têm hemoglobina anormal o suficiente para resistir a malária assim ele nunca irá desenvolver anemia.

Devido à sua forte proteção contra a malária, o traço falciforme tornou-se altamente selecionado naturalmente em áreas do mundo onde a malária é generalizada, com o máximo de 10-40 por cento das pessoas com a mutação.

Tolerância ao Frio
Crédito da foto: Ansgar Caminhada

Inuits e outras populações que vivem em ambientes intensamente frio se adaptaram a uma forma extrema de vida. Será que essas pessoas simplesmente aprenderam a sobreviver nesses ambientes, ou são de alguma forma biologicamente diferentes?

-Moradores de regiões extremas têm diferentes respostas fisiológicas a temperaturas baixas, em comparação com aqueles que vivem em ambientes mais leves. E parece que poderia haver pelo menos um componente genético parcial para essas adaptações, porque mesmo se alguém se move-se em um ambiente frio e vive-se há décadas, seus corpos nunca atingiriam o mesmo nível de adaptação como indígenas que viveram no ambiente por gerações. Por exemplo, os pesquisadores descobriram que os siberianos indígenas estão melhor adaptados ao frio, mesmo quando comparados com os russos não-indígenas que vivem na mesma comunidade.

As pessoas nativas que vivem em climas frios têm maiores taxas metabólicas basais(cerca de 50 por cento maior) do que aqueles acostumados a climas temperados. Além disso, eles podem manter a temperatura do corpo melhor sem tremores e têm relativamente poucas glândulas sudoríparas no corpo e mais na face. Em um estudo, pesquisadores testaram diferentes raças para ver como suas temperaturas de pele mudava quando exposta ao frio. Eles descobriram que Inuitas foram capazes de manter a temperatura mais alta da pele de qualquer grupo testado, seguido por outros americanos nativos.

Estes tipos de adaptações, em parte, explicam por que os australianos indígenas pode dormir no chão durante as noites frias (sem abrigo ou roupas), sem efeitos nocivos e por isso os Inuits pode viver muito de suas vidas em temperaturas abaixo de zero.

O corpo humano é muito mais favorável, a ajustar ao calor do que frio, por isso é bastante impressionante que as pessoas conseguem viver em temperaturas muito baixas, muito menos prosperar.

Optimizado para grandes Altitudes
A maioria dos escaladores que foram ao o cume do Monte Everest não teriam feito isso sem um guia Sherpa local. Por incrível que pareça, os sherpas costumam viajar à frente dos aventureiros para definir cordas e escadas, só assim os outros alpinistas teriam a chance de escalar até as falésias íngremes.

Há poucas dúvidas de que os tibetanos e nepaleses são fisicamente superiores neste ambiente de alta altitude, mas o que é exatamente isso que lhes permite trabalhar vigorosamente em condições pobres em oxigênio, enquanto que pessoas comuns têm de lutar apenas para se manter vivas?

Os Tibetanos vivem a uma altitude superior a 4.000 metros (13.000 pés) e estão acostumados com o ar que contém cerca de 40 por cento menos oxigênio do que ao nível do mar para respirar. Ao longo dos séculos, os seus corpos compensaram os ambiente de baixo oxigênio através do desenvolvimento de baús maiores e maiores capacidades pulmonares , o que torna possível para eles inalar mais ar a cada respiração.

E, ao contrário dos demais cujos corpos produzem mais glóbulos vermelhos quando em baixa de oxigênio, em uma grande altitude pessoas evoluíram para fazer exatamente o oposto, eles produzem menos células vermelhas do sangue .Isto porque, enquanto um aumento das células vermelhas do sangue pode ajudar temporariamente uma pessoa a obter mais oxigênio para o corpo, faz o sangue mais grosso ao longo do tempo e pode levar à formação de coágulos sanguíneos e outras complicações potencialmente mortais. 

Da mesma forma, os sherpas tem melhor fluxo de sangue no cérebro e são em geral menos suscetível a doença de altura.

Mesmo quando vivem em altitudes mais baixas, os tibetanos ainda mantem essas características, e os pesquisadores descobriram que muitas dessas adaptações não são simplesmente variações fenotípicas (ou seja, iria reverter a baixas altitudes), mas são adaptações genéticas. Uma alteração genética particular ocorreu em um trecho de ADN conhecido como EPAS1, que codifica para uma proteína reguladora. Esta proteína detecta a produção de oxigênio e controles de células vermelhas do sangue e explica por que os tibetanos não possuem uma superprodução de glóbulos vermelhos quando privado de oxigênio, como as pessoas comuns.

Os chineses han, os parentes de várzea dos tibetanos, não compartilham dessas características genéticas. Os dois grupos se separaram um do outro cerca de 3.000 anos atrás, o que significa que essas adaptações ocorreram em apenas cerca de 100 gerações, um tempo relativamente curto em termos de evolução.
A Imunidade a uma doença cerebral
O povo Fore de Papua Nova Guiné nos mostrou em meados do século 20, quando sua tribo sofreu com uma epidemia de Kuru, uma doença cerebral degenerativa e fatal que se espalhou por causa da pratica de comer outros seres humanos.

Kuru é uma doença priônica relacionada com a doença de Creutzfeldt-Jakob (CJD) nos seres humanos e encefalopatia espongiforme bovina (doença da vaca louca). Como todas as doenças de príon, kuru dizima o cérebro, enchendo-o de buracos semelhantes a esponjas . Os infectados sofre um declínio na memória e intelecto, alterações de personalidade, e convulsões. Às vezes, as pessoas podem viver com uma doença priônica por anos, mas no caso de kuru, os aflitos geralmente morrem dentro de um ano após mostrar sintomas. É importante notar que, embora muito raro, uma pessoa pode herdar a doença de príon. No entanto, a transmissão da doença é mais comum pela ingestão de uma pessoa ou animal infectado.

Inicialmente, antropólogos e médicos não sabiam por kuru foi se espalhando por todo o tribo Fore. Finalmente, no final de 1950, descobriu-se que a infecção estava sendo transmitida em festas mortuárias , onde os membros da tribo que consomem seus parentes falecidos por respeito. Principalmente as mulheres e crianças participaram do ritual antropofágico.Consequentemente, eles foram os mais atingidos. Antes da prática funerária ser proibida, algumas aldeias Fore não tinham praticamente nenhuma mulher joven restante.

Mas nem todos os que foram expostos a kuru morreram com ela. Os sobreviventes tiveram uma mutação que gerou um gene chamado G127V que os fez imune à doença cerebral. Agora, o gene é generalizado entre os Fore e as pessoas ao redor, o que é surpreendente porque kuru só apareceu na área por volta de 1900. Este incidente é um dos exemplos mais fortes e mais recentes da seleção natural nos seres humanos.

O sangue de Ouro
Embora nós estamos frequentemente dito que o tipo O sangue é um tipo de sangue universal que qualquer pessoa pode receber, o que não é o caso. Na verdade, todo o sistema é um pouco mais complicado do que muitos de nós imaginam.

Enquanto a maioria de nós estão cientes dos oito tipos de sangue básicos (A, AB, B e O-cada um dos quais pode ser positivo ou negativo), existem atualmente 35 sistemas de grupos sanguíneos conhecidos, com milhões de variações em cada sistema. O Sangue que não se enquadra no sistema ABO é considerado raro, e aqueles que têm esse sangue podem achar que é um desafio para localizar um doador compatível quando na necessidade de uma transfusão.

Ainda assim, há sangue raro, e então há realmente um sangue raro.Atualmente, o tipo mais raro de sangue é conhecido como “Rh-nulo.” Como o próprio nome sugere, ele não contém antígenos do sistema Rh. Não é incomum para uma pessoa com falta de alguns antígenos Rh. Por exemplo, pessoas que não têm o antígeno Rh D têm sangue “negativo” (por exemplo, A-, B-, ou O-). Ainda assim, é extremamente extraordinário para alguém não ter um único antígeno Rh. É tão extraordinário, de fato, que os pesquisadores só já se deparou com 40 ou mais pessoas no planeta que tem sangue Rh-nulo.

O que torna este sangue ainda mais interessante é que ele bate totalmente O sangue em termos de ser um doador universal, uma vez que mesmo sangue O negativo nem sempre é compatível com outros tipos de sangue O negativo raro. Rh nulo, no entanto, funciona com quase qualquer tipo de sangue. Isso ocorre porque, ao receber uma transfusão, nossos corpos provavelmente rejeita qualquer sangue que contém antígenos que não possuem. E uma vez que o sangue Rh-nulo tem Rh, A, B ou antígenos de zero, pode ser dado a praticamente todos.

Infelizmente, existem apenas cerca de nove doadores deste sangue no mundo, por isso só é usado em situações extremas. Por causa de sua oferta limitada e enorme valor como um salva-vidas em potencial, alguns médicos têm referido Rh nulo como o sangue “de ouro”. Em alguns casos, eles até rastrearam doadores anônimos para solicitar uma amostra.

Aqueles que têm o tipo Rh nulo, sem dúvida, ter uma existência agridoce.Eles sabem que o seu sangue é, literalmente, um salva-vidas para os outros com sangue raro, mas se eles próprios precisarem de sangue, suas opções são limitadas para as doações de apenas nove pessoas.

Visão subaquática cristalinas
Crédito da foto: Ronnakorn Potisuwan

A maioria dos olhos dos animais são projetados para ver as coisas sob a água ou no ar. O olho humano, é claro, se adeptou em ver as coisas no ar. Quando tentamos abrir os olhos debaixo d’água, as coisas parecem borradas. Isto é porque a água tem uma densidade semelhante à dos fluidos nos olhos, o que limita a quantidade de luz refractada que pode passar para dentro do olho. A refração Low é igual a visão difusa.

Esse conhecimento faz com que seja ainda mais surpreendente que um grupo de pessoas, conhecido como o Moken, têm a capacidade de ver claramente debaixo d’água, mesmo em profundidades de até 22 metros (75 pés).

Os Moken passam oito meses do ano, em barcos ou palafitas . Eles só retornam à terra para obter itens essenciais, que eles adquirem por escambo alimentos ou conchas recolhidas do oceano. Eles se reúnem recursos do mar usando métodos tradicionais, o que significa que os pólos não modernas de pesca, máscaras ou equipamento de mergulho. Crianças são responsáveis pela recolha de alimentos, como mariscos ou pepinos do mar, a partir do fundo do mar. Através desta tarefa repetitiva e consistente, seus olhos agora são capazes de mudar de forma quando subaquático para aumentar a refração da luz. Assim, eles podem facilmente distinguir entre moluscos comestíveis e rochas comuns, mesmo a muitos metros abaixo da água.

Quando testados, as crianças Moken tinham visão subaquática duas vezes mais nítidas quanto as crianças europeias. No entanto, parece que esta é uma adaptação que todos nós poderiá-mos ter se nosso ambiente exigisse, já que os pesquisadores treinaram as crianças europeias para realizar tarefas subaquáticas com tanto sucesso como o Moken.

AUTOR: mysteriousuniverse

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