CONHEÇA A RARA DOENÇA QUE FAZ COM QUE AS PESSOAS SE AUTOMUTILEM

Depois de anos e mais anos de pesquisas, os cientistas sabem que pequenas alterações genéticas podem levar a doenças terríveis. Pois esse é o caso da Síndrome de Lesch-Nyhan (SLN), que é causada por uma mutação no cromossomo X que faz com que os pacientes, entre outros sintomas, passem a se automutilar.

A doença acomete homens na sua enorme maioria, havendo o registro de apenas uma mulher que sofreu com a síndrome desde que ela foi descoberta em 1964. As mulheres, no entanto, podem carregar o gene com a doença.

O tal gene sofre com a ausência de uma enzima chamada hipoxantina guanina fosforiboxiltransferase (HGPRT), que é fundamental para o funcionamento das células. Em uma célula saudável, espera-se que a adenina e a guanina (que formam o DNA) sejam quebradas pela HGPRT. Na falta dessa enzima, essas moléculas se decompõem em ácido úrico.

Por sua vez, o ácido úrico irrita as células e faz com que surjam cristais na urina, que são as famosas pedras no rim. A presença desses cristais é um dos principais fatores para o diagnóstico da Síndrome de Lesch-Nyhan, associada à automutilação.
Impulsos incontroláveis

Outra característica marcante da SLN são as alterações no comportamento do paciente, o que eventualmente leva a pessoa a morder e mastigar os lábios, a língua e os dedos. Sem controle, os ferimentos ganham um aspecto bastante desagradável. Embora os especialistas tenham descoberto novas informações sobre a doença, eles ainda não sabem explicar por que essa mudança de comportamento ocorre, mas eles têm algumas teorias.

A explicação mais simples acredita que as pessoas se mordem como uma resposta à irritação que o ácido úrico causa nas células. Outra teoria defende que os efeitos do ácido úrico no cérebro em desenvolvimento resultem na falta de dopamina e supostamente os ferimentos causariam a liberação de dopamina no cérebro. Isso significa que um simples machucado no rosto ou nas mãos causaria uma sensação de bem-estar que levaria a pessoa a se mutilar cada vez mais.

Por fim, há também quem defenda que a Síndrome de Lesch-Nyhan seja o oposto da Doença de Parkinson, pois os pacientes com Parkinson não conseguem dar início às suas ações, enquanto os que sofrem com a SLN não conseguem deixar de colocar em prática o que lhes vem à cabeça. Então, se eles pensam em se morder, eles vão fazer isso, mesmo que seja contra a própria vontade.

Em geral, os cientistas acreditam que exista um componente psicológico por trás das mutilações. Nesse sentido, um dos tratamentos mais comuns para as mordidas compulsivas é a completa extração dos dentes. Porém, os indivíduos que passam por esse procedimento param de se morder, mas passam a arranhar o rosto. Algum fator ainda desconhecido faz com que eles continuem se ferindo.

Mulheres com histórico da doença na família podem realizar testes antes de engravidar para saber se são portadoras do gene. Porém, a Síndrome de Lesch-Nyhan ainda não tem cura, o que faz com que os pacientes tenham apenas seus sintomas controlados.

AUTOR(ES): io9, PubliMed